Día Mundial de las MPS: especialistas impulsan detección oportuna

La conmemoración del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) reunió en Puebla, México, a más de 120 especialistas de América Latina durante el Segundo Encuentro Regional de Expertos en MPS, una iniciativa enfocada en fortalecer el diagnóstico temprano y mejorar la atención de pacientes con estas enfermedades genéticas raras. Delegaciones de México, Colombia, Perú, Ecuador, República Dominicana y Guatemala participaron en este esfuerzo regional para reducir el impacto de las mucopolisacaridosis.

Uno de los principales temas abordados durante el encuentro fue el retraso en la identificación de las enfermedades genéticas poco frecuentes. El Dr. Gustavo Adolfo Giraldo, genetista de la Clínica Universitaria Bolivariana, explicó que el intercambio de experiencias entre especialistas permite construir soluciones conjuntas para enfrentar estos padecimientos en la región.

"Nos encontramos para compartir experiencias de toda la región y tratar de contribuir al bienestar de nuestros pacientes, qué es lo que nos tiene hoy aquí", señaló el especialista.

Las MPS pertenecen al grupo de enfermedades lisosomales, trastornos hereditarios que impiden al organismo descomponer ciertas sustancias, provocando acumulaciones que afectan órganos, huesos y diferentes sistemas del cuerpo. Según el Dr. Giraldo, años atrás el diagnóstico podía tardar hasta siete años; hoy, gracias a una mayor capacitación médica y acceso a pruebas especializadas, el promedio se redujo a cerca de tres años.

Los especialistas destacaron que detectar las señales clínicas sigue siendo un desafío debido a que los síntomas suelen ser progresivos y poco evidentes en etapas tempranas. Entre los principales signos se encuentran deformaciones óseas, rigidez en articulaciones, crecimiento del hígado y retrasos en el desarrollo neurológico.

Ante la falta de acceso a especialistas en diversas zonas de América Latina, la Inteligencia Artificial comienza a posicionarse como una herramienta de apoyo para el diagnóstico. El Dr. Giraldo destacó el caso de Ofelia, un chatbot implementado en Colombia que funciona a través de WhatsApp y permite orientar a los usuarios según sus síntomas para canalizarlos con expertos médicos.

El especialista también alertó sobre la importancia de considerar factores de riesgo como la consanguinidad en comunidades alejadas, una condición que puede incrementar la prevalencia de enfermedades hereditarias raras.

Además del componente médico, el encuentro abordó el impacto emocional que enfrentan las familias tras recibir un diagnóstico de MPS. El Dr. Giraldo reconoció que el momento de aceptación suele ser uno de los más complejos para los pacientes y sus cuidadores.

"Aunque una enfermedad no sea curable, no significa que no sea tratable", afirmó el genetista, quien insistió en que la medicina personalizada debe enfocarse no solo en los tratamientos, sino también en entender la realidad social y emocional de cada paciente. Con iniciativas regionales como este encuentro, especialistas latinoamericanos buscan acelerar la detección de las mucopolisacaridosis y mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas enfermedades raras.